： 唐氏綜合征

Q：我今年34歲，現在已經懷孕6個月。在孕期檢查時，醫生建議我作一下唐氏綜合征方面的檢查。請問什么叫唐氏綜合征？

A：人類染色體有23對，46條，其中22對為常染色體，第23對為性染色體。唐氏綜合征指的是第21條染色體多了一條，所以醫學上稱為21-三體綜合征，表現為特殊面容，如扁鼻，寬眼袋，眼贅皮，通貫手，肌肉松軟，張力低，更主要的是智力低下，故又稱先天愚型。

唐氏綜合征好發于高齡孕婦，夫妻中有染色體異常者，生育過染色體異常兒的夫婦，反復無原¬因流產、死胎或新生兒畸形者等人群。目前，我們可以通過在孕中期對孕婦進行血清學篩查，查出此病的高危人群，然后經絨毛、羊水、胎兒血標本作染色體檢查而確診。對于唐氏綜合征的篩查及診斷已列入我國《母嬰保健法》中。