： 唐氏癥, 臨床癥狀

唐氏癥是什么？

唐氏癥舊稱蒙古癥，是一種先天性疾病，唐氏癥者最主要的問題是智能障礙。所謂唐氏癥就是第21對染色體多一個，也就是說細胞內(nèi)有47個染色體。

大致可分為三染色癥、轉(zhuǎn)位型、鑲崁型，其中三染色癥約占唐氏癥患者的95%，與母親的年齡增加有關(guān)，而轉(zhuǎn)位型則約占唐氏癥患者的4%。唐氏癥是最常發(fā)生的染色體異常癥，也是造成智障最主要的原因之一，發(fā)生的機率平均每八百個出生的新生兒中會有一個。唐氏癥一般會有中重度的智力障礙，也可能合并其它疾病，例如：先聽性心臟病、腸道阻塞等。

唐氏癥寶寶的身體機能有沒有影響？

唐氏癥寶寶一般會有中等程度的智能不足，但是能夠以完善的早期療育方式加以改善。一般而言，唐氏癥寶寶頭短而小，臉平而寬，耳朵低小，鼻塌朝天，舌頭肥大。剛出生的新生兒全身肌肉張力差，顯得軟綿綿的，皮膚缺乏彈性，比較松弛，手掌有斷掌紋。

除了外觀的特征，內(nèi)在器官也容易先天畸形。大約二分之一的唐氏癥寶寶會并發(fā)有先天性心臟病、心臟中隔缺損，伴隨有腸胃道系統(tǒng)畸形的機率大約有6-10%，泌尿道異常則為3-5%，其它較少見的合并癥有白血病、甲狀腺功能低下癥、痙攣癥、視力異常等；有不少的患兒由于體溫中樞機能不良，在小時候體溫會不太穩(wěn)定，特別容易有夏季熱。

產(chǎn)前就能診斷出唐氏癥？

高危險群的孕婦都應(yīng)接受產(chǎn)前遺傳診斷，可以選擇絨毛膜采樣術(shù)或羊膜穿刺術(shù)，取得胎兒細胞做培養(yǎng)及分析，便能事先得知胎兒的染色體正常與否。該采用哪一種方法，則必須征詢專業(yè)醫(yī)師的意見，若選擇絨毛膜采樣術(shù)，最好在醫(yī)學(xué)中心行之，而且執(zhí)行時間應(yīng)在懷孕十周之后，并應(yīng)定期做超音波追蹤檢查，就能有效的在產(chǎn)前診斷出是否懷有唐氏癥寶寶。

不是只有高齡產(chǎn)婦才會生唐氏癥寶寶

不論年紀大小，每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒，誕生下唐氏兒的危險機率卻會隨孕婦年齡增加而遞增。所以，年紀越大的婦女，生下唐氏癥小孩的機會也就越大。一個健康的30歲婦女，生下唐氏癥寶寶的機率就高達百分之一。唐氏癥胎兒不是高齡產(chǎn)婦的專利，年輕婦女更不可因此而忽略產(chǎn)前檢查的重要性。

然而大多數(shù)的唐氏寶寶是生自20至35歲的母親，而且也都沒有家族史，因此懷孕16到20周間媽媽的血液抽檢，便成了非常重要的篩檢。若得到的檢驗值呈現(xiàn)過低的現(xiàn)象，就必須密切接受詳細的超音波掃描，并安排羊膜穿刺檢查，以確認胎兒是否異常。

母血唐氏癥檢查

行政院衛(wèi)生署大力推行34歲以上高齡孕婦接受羊膜腔穿刺術(shù)。近年來研究顯示，懷有唐氏兒的孕婦其血液中甲型胎兒蛋白(AFP)值偏低，而人類絨毛性腺激素(HCG)值偏高。因此34歲以下孕婦，可采用抽取母血作檢查。

目前有兩種不同的抽血檢查，傳統(tǒng)的檢測是于懷孕第15-20周抽血，在用計算機精密地計算出孕婦懷有唐氏兒之危險機率。是一種初步篩檢，如果想更進一步了解，就必須配合其它的產(chǎn)前檢查，如超音波、羊膜穿刺術(shù)才能確定胎兒是否患有神經(jīng)管缺損或唐氏癥等疾病。據(jù)國外的經(jīng)驗統(tǒng)計，經(jīng)由母血檢查可以篩檢出60%至70%之唐氏癥，及90%以上之神經(jīng)管缺損。

另一種檢測方式是在懷孕10-14周(70-98天)之間，由孕婦血清中測量妊娠性血漿蛋白A值、游離性B絨毛刺激激素及超音波測量胎兒頸部透明帶之厚度，在加上年齡、體重、胎兒頭臀徑之妊娠周數(shù)，采用產(chǎn)前唐氏癥計算機軟件便可估算出孕婦可能懷有唐氏癥的危險機率。此項檢測約有5%的孕婦屬于高危險群，可確認出88%以上的唐氏兒妊娠。

若篩檢結(jié)果孕婦懷有唐氏兒胎兒的危險機率高于1/270，則建議孕婦進一步接受羊膜穿刺術(shù)以確定胎兒是否患有唐氏癥。

羊膜穿刺

在超音波導(dǎo)引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取少量(約20cc)的羊水檢查胎兒染色體是否正常，一般大約需要兩周才能得到染色體的診斷。如果是為了檢查單一基因疾病，短則一周，長者可能要到三周才會有檢查報告。

由于科技日新月異，臨床檢驗技術(shù)發(fā)達，婦產(chǎn)科醫(yī)師都可以利用精密準確的生化檢驗分析來找出可能懷有糖是胎兒的高危險孕婦案例，然后再進一步建議產(chǎn)婦接受羊水檢查。

新發(fā)展的產(chǎn)前遺傳診斷讓孕婦有更多、更加的選擇機會，而胎兒的健康必須靠每位媽媽的細心呵護及關(guān)注，才能為寶寶的健康奠定一個好的開始。期望讓每對父母都能享受為人父母的喜樂，每個寶寶都能健康平安的成長。